什么是先天愚型

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什么是先天愚型

举报/反馈2023-08-02

先天愚型是21-三体综合征的一种,属于先天性染色体异常,一般会在孕期中间进行检查,比如唐氏筛查、无创DNA检测等,明确胎儿患有21-三体综合征的风险。

1、唐氏筛查:对于唐氏筛查高风险或者临界风险的孕妇,一般需要进行羊水穿刺,进一步明确诊断。唐氏筛查是在产前筛查的基础上,通过抽取孕妇血清中的甲型胎儿蛋白、游离雌三醇、人绒毛膜促性腺激素和妊娠相关血浆蛋白A等,利用新一代DNA测序技术进行测序,并结合孕妇的预期、体重、年龄和采血的孕周等,来计算检测先天愚型胎儿的风险;

2、无创DNA检测:无创DNA指抽取孕妇的静脉血,提取孕妇外周血浆中游离DNA片段,进行测序,判断胎儿患有唐氏综合征的风险。但是此项检查属于筛查实验,结果并不能作为最终确诊的依据,一般需要在羊水穿刺的进一步检查后,才能够得到明确的诊断;

3、羊水穿刺:羊水穿刺是在超声介导下,使用穿刺针经腹壁、子宫壁进入羊膜腔,抽取羊水,对羊水中的细胞进行染色体核型、染色体微缺失微重复综合征、多发性畸形等,从而明确胎儿是否患有先天愚型。

孕妇在怀孕期间,尤其是孕早期,建议避免电离辐射,以及有毒的化学物质等,比如甲醛、苯、铅等,要尽量避免病毒感染,如风疹病毒、巨细胞病毒等,也要避免接触放射线。此外,对于先天愚型的胎儿,通常建议终止妊娠,避免增加家庭的心理负担,为孕妇提供心理咨询和社会支持。

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