唐氏综合征在临床上称为21-三体综合征，主要表现为智力障碍、发育迟缓、特殊面容、生长发育障碍、多发畸形等异常症状。

1、智力障碍：是唐氏综合征最常见的表现，多见于唐氏综合征患儿，患儿的典型表现是智力低下，具体表现为受到近亲结婚的孩子容易发生智力低下，而且随着年龄的增长，这种情况会越来越明显。同时，临床上有70%的患儿会伴有先天性心脏病，30%的患儿会伴有先天性耳聋;

2、发育迟缓：患儿的身长、体重等常低于正常人，并且骨龄发育滞后于实际年龄，骨骺发育亦常出现延迟;

3、特殊面容：患儿眼距较宽、鼻梁低平、眼裂小、眼外侧上斜、外耳较小、舌体较胖，舌头经常伸出口外，且流口水比较多;

4、生长发育障碍：患儿的身材较矮小，骨龄、身长均较小，骨骺闭合较早，甚至会出现成年身高缩短的现象;

5、多发畸形：如先天性心脏病、胼胝体发育不良等，男性患儿多伴有隐睾、尿道下裂等症状，女性患儿可伴有阴蒂增大的症状;

6、其他：唐氏综合征患儿常伴有先天性多囊肾、先天性聋哑等畸形。此外，部分成人患者还可出现智力落后、行为异常、情绪不稳等症状。

唐氏综合征的治疗方法主要是针对症状进行治疗，如出现智力障碍，主要进行康复训练，出现发育迟缓，主要进行语言训练，出现癫痫症状，要进行抗癫痫治疗等。对于特殊面容的患儿，可进行矫形手术。对于先天性心脏病和先天性多囊肾的患儿，要进行手术矫正心脏病或者肾脏替代治疗。