基因检测是通过基因检测，明确某些基因突变，指导临床用药，指导治疗的一项检查，可以诊断的疾病包括遗传代谢性疾病、遗传性皮肤病、先天性疾病、家族性疾病、神经肌肉接头疾病等。

1、遗传代谢性疾病：如苯丙酮尿症、甲状腺功能减退症、小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性高氨酸血症、先天性肌强直、先天性肾上腺皮质增生症、肝豆状核变性等;

2、遗传性皮肤病：如先天性鱼鳞病、白化病、红斑毛发病、慢性皮肤血管角化病、特应性皮炎、斑秃等;

3、先天性疾病：如21三体综合征、脊柱裂、无脑儿、先天性聋哑、猫叫综合征等;

4、家族性疾病：如戈谢病、神经母细胞瘤、进行性肌营养不良、戈谢病、糖原累积症、戈谢氏综合征等;

5、神经肌肉接头疾病：如进行性肌营养不良、先天性肌强直、周期性瘫痪、副肿瘤综合征等。

除上述疾病外，还可以诊断肿瘤相关疾病，如小细胞肺癌、神经母细胞瘤等。临床上根据基因检测技术，可以对上述疾病进行临床诊断和鉴别诊断，对于某些疾病的患者，可以根据基因检测结果，选择靶向药物进行治疗，在个体化治疗方案中起到重要作用。基因检测在肿瘤的诊断和治疗方面具有重要地位，但基因检测也存在局限性，并不能完全取代临床诊断，还需要结合病理活检、CT、核磁共振等其他检查，以及对患者的个体情况进行评估，才能最终确诊疾病类型。