什么是Wilson病

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什么是Wilson病

举报/反馈2023-08-02

Wilson病是指威尔逊病,又称为威尔逊病,是一种由于多系统受累的常染色体显性遗传病,是由于第七对染色体上的基因发生突变所导致。该疾病主要影响智力、运动发育,以及身体各个系统的发育,临床表现比较复杂。

1、智力障碍:以小脑发育不良为主要病理改变,会造成神经系统的功能障碍,导致智力水平低下,患者通常会出现言语障碍、计算能力下降、思维能力下降,以及容易忘事、分析能力下降等表现;

2、运动发育迟缓:患者会出现明显的运动发育迟缓,比如坐、立、走的时间延长,甚至会出现身体的平衡障碍;

3、身体各个系统的发育:患者身体的肌肉较为柔软,四肢会出现屈曲,主要因为维生素D缺乏,导致钙的吸收较少,影响骨骼的发育,导致骨骼发育不良,患者容易出现身材矮小、鸡胸、漏斗胸、肋缘外翻、脊柱侧弯等症状。此外,因为身体的肌肉松弛,会出现身体抵抗力下降,容易发生感染等情况;

4、其他:威尔逊病的患者还会出现眼睛的色素缺失,会表现为眼距比较宽、鼻梁比较低,同时唇裂多会伴随出现。此外,患者还会出现心脏异常,主要表现为主动脉缩窄、二尖瓣关闭不全,以及三尖瓣关闭不全等症状。

该疾病目前尚无特效治疗方法,如果患者出现上述症状,或者家属发现患者出现运动迟缓、肌张力降低等症状,建议及时到医院就诊,查明具体原因,并及时进行治疗。

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