遗传性耳聋基因检测筛查,主要是针对有家族遗传性耳聋病史的人群,以及父母双方或一方患有遗传性耳聋的患者。通过检查可明确致聋基因是否存在突变,从而判断是否具有遗传性耳聋的风险。
1、无家族遗传性耳聋病史:若没有家族遗传性耳聋病史,且父母双方或一方不存在遗传性耳聋,则一般不需要进行遗传性耳聋基因检测筛查。因为此时不存在遗传性耳聋的风险;
2、有家族遗传性耳聋病史:如果直系亲属中存在多个有听力损失的人群,并且已经出现过新生儿先天性听力损失的情况,则需要进行遗传性耳聋基因检测筛查。因为此类人群可能存在多个致聋基因突变,所以需要进一步进行检查以明确诊断。而一旦确诊为遗传性耳聋,建议在怀孕期间定期进行产前检查,以降低胎儿发生先天性耳聋的概率;
3、父母双方或一方患有遗传性耳聋:如果父母双方或一方患有遗传性耳聋,则需要进行遗传性耳聋基因检测筛查。因为此类人群也可能会存在多个致聋基因突变,所以也需要进一步进行检查以明确诊断。一旦确诊为遗传性耳聋,建议及时遵医嘱使用药物治疗,如注射用腺苷钴胺等营养神经类药物,以及甲钴胺片等改善微循环的药物。必要时还需要佩戴助听器或者人工耳蜗植入手术来改善听力。
此外,在日常生活中需要注意避免过度劳累以及熬夜等不良生活习惯,以免导致机体抵抗力下降,不利于疾病的恢复。
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