噬血细胞综合征早期主要是通过外周血嗜血细胞增多、脾大、血细胞减少的症状，以及发热、肝脾肿大、皮肤瘀点、瘀斑等实验室检查结果来确诊。建议患者前往医院的血液内科就诊，以明确诊断。

1、外周血嗜血细胞增多：外周血嗜血细胞增多，即白细胞、红细胞和血小板的总数均增高，而且大于100×10^9/L，伴有幼稚红细胞增多，其中以原始红细胞增多症最为显著;

2、脾大：通常伴有脾肿大，轻度肿大多为轻至中度，重度肿大多为明显增大，巨脾多见;

3、血细胞减少：血细胞明显减少，通常表现为中性粒细胞减少和血小板减少，血涂片易见涂片内出现空泡，红细胞形态异常，晚期可出现全血细胞减少;

4、发热：发热是噬血细胞综合征最早出现和主要的症状，常为持续性，发热的程度不一，可为低热或高热，伴有畏寒、疲惫等症状;

5、肝脾肿大：半数患者会出现肝脾肿大，以淋巴结肿大多见，肿大的淋巴结多为孤立性，常为个别的重度肿大;

6、皮肤瘀点、瘀斑：部分患者可在皮肤上出现红色或暗紫色的瘀点或瘀斑，以及皮疹、结节、丘疹、紫癜等;

7、瘀点：可出现皮肤黏膜出血、瘀斑，以及皮下结节、肿块等。

此外，噬血细胞综合征还可能会出现高甘油三酯血症、高胆固醇血症、低纤维蛋白原血症、凝血功能障碍等症状。其中高甘油三酯血症表现为血清甘油三酯升高，高胆固醇血症表现为血清胆固醇升高，低纤维蛋白原血症表现为血浆纤维蛋白原水平降低，凝血功能障碍表现为凝血时间延长等。