什么是唐氏综合征?

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什么是唐氏综合征?

举报/反馈2023-08-02

唐氏综合征在临床上称为21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常引起的遗传性疾病,可分为唐氏综合征和爱德华氏综合征两种类型。

1、唐氏综合征:又称为唐氏综合征、唐氏综合征、先天愚型,是由于21号染色体出现异常,从而导致的一系列表现,通常会有智力障碍、发育迟缓、特殊面容、生长发育障碍、多发畸形等症状,同时还会伴有多发先天性心脏病、胃肠道或其他畸形;

2、爱德华氏综合征:此类患者多为第5号染色体出现异常,一般会有智力障碍、发育迟缓,以及特殊面容、骨骼、泌尿系统等异常情况,同时还会伴有多发畸形,如多囊肾、缩窄性心包积液、第四脑室囊肿等。此疾病常存在家族聚集性,有明显的遗传倾向;

3、成人型淀粉样变性:成人型淀粉样变性是由于淀粉样蛋白积聚在组织器官中,造成器官损害,同时影响外周血管系统,临床表现为骨髓瘤、胃肠道出血、感染等,属于一种常染色体隐性遗传性疾病;

4、其他类型:如黏多糖病、骨硬化性苔藓等,均属于先天性疾病,由于不同基因的突变,导致蛋白质缺乏,从而引起疾病。

如果在孕期检查出胎儿患有唐氏综合征或爱德华氏综合征,建议在医生指导下进行人工流产手术终止妊娠。同时,在孕期应注意远离烟、酒等有害物质,避免影响胎儿的正常生长发育。

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