先天性巨结肠属于先天性肠道畸形，患者一般可以表现为胎便排出延迟、顽固性便秘、腹胀等症状。根据临床表现和病理分型，可分为不完全性巨结肠、先天性巨结肠，以及慢性肠炎、肠穿孔、肠套叠等。

1、不完全性巨结肠：患者的肠管狭窄段较短，一般在1.5-2cm，甚至更短，可表现为胎便排出延迟，大便排出后仍然会继续排出，容易造成肠管的充血、水肿、痉挛等，影响胃肠道蠕动功能，出现顽固性便秘。同时由于肠管扩张、积气增多，患者容易出现腹胀，甚至出现嗳气;

2、先天性巨结肠：患者的远端结肠肠管狭长，可表现为严重的便秘，大便无法排出。由于患者肠管蠕动功能明显下降，大便在肠管内停留时间过长，水分被吸收，容易出现腹胀、腹痛;

3、慢性肠炎、肠穿孔：由于巨结肠患者的结肠迂曲，肠管内容易出现慢性炎症，长期炎症刺激黏膜会出现糜烂、溃疡，甚至出现肠穿孔的情况;

4、肠套叠：部分先天性巨结肠患者，由于病变肠管的水分吸收过多，导致大便过于干结，可能会引起肠套叠，出现腹痛、腹泻、血便等症状。

除上述常见症状外，先天性巨结肠患者由于肠道结构异常，可表现为严重便秘，以及顽固性便秘，患者的大便多呈羊粪状。同时由于肠道结构的改变，患者还可能出现结肠或小肠发育不良、畸形，表现为小肠狭窄、先天性巨结肠等。