胎儿遗传性疾病在临床上较多见，常见的胎儿遗传性疾病包括21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等。

1、21-三体综合征：是指由于21号染色体多一条而导致的一系列临床表现，是人类最早被确定的染色体病。60%的患儿在胎内早期会出现流产，存活的患儿会出现明显的特殊面容、智力落后、眼球小、眼距宽、头小而圆、前发际线后移、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄、张口频繁、流涎等，多在出生后一年内出现死亡;

2、18-三体综合征：又称为爱德华氏综合征，是由于18号染色体多一条而导致的一系列临床表现，表现为智力低下、多动、发育迟缓、鼻子宽而扁平、眼裂小、眼距宽、头小而圆、前发际线后移等，通常在出生后一年内会死亡;

3、13-三体综合征：是由于13号染色体多一条而导致的疾病，表现为智力低下、张口流涎、多动、发育迟缓、嗜睡、进食困难等，多在出生后一岁内死亡;

4、其他：如Turner综合征、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、猫叫综合征、克氏综合征、超雄体综合征等，均可导致胎儿出现遗传性疾病。

建议孕妇在妊娠期间，进行遗传性疾病的筛查，对于高风险的人群，可在孕中期进行羊水穿刺或脐血穿刺，明确胎儿是否存在遗传性疾病。