什么是遗传咨询?

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什么是遗传咨询?

举报/反馈2023-08-05

遗传咨询是指在临床上通过基因检测,了解遗传病病情、预防、治疗、康复的手段,以减少或者避免患者因遗传病而导致的身心伤害。临床上常见的遗传咨询问题有以下几点:

1、询问家族史:包括患者父母或者三代以内的直系亲属是否患有遗传性疾病;

2、遗传学检查:主要是了解遗传病的发生机制、遗传咨询的方法以及遗传规律;

3、产前诊断:在妊娠前就应该进行遗传病的诊断和筛查,包括染色体核型分析、染色体基因检测等,可在妊娠早期进行诊断;

4、选择性生育:如果夫妻双方或者一方有遗传性疾病,在选择生育前应该进行遗传咨询;

5、疾病预防:在疾病高发的地区,进行遗传病干预治疗,可以有效地预防子代患病;

6、康复:在疾病康复期进行遗传咨询指导,可以减少患者出现残疾的风险。

此外,应对遗传咨询的对象,进行最终的认证。即使是健康的人群,也应该到医院进行遗传咨询,充分了解自己的家族史,才能在以后的生活中尽量做到避免。

在临床上,遗传咨询主要应用于遗传病的家族史信息收集,而不是疾病的遗传史。所以,如果出现身体不适或者在进行常规体检时检查出遗传病,不要过于担心,可以到遗传科就诊,进行遗传咨询。

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