什么叫遗传性血色病

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什么叫遗传性血色病

举报/反馈2023-07-21

遗传性血色病是一种因遗传基因缺陷,导致血红蛋白等重要物质合成障碍的疾病,临床上并无特效治疗方法,且预后较差。遗传性血色病主要分为常染色体显性遗传性血色病和常染色体隐性遗传性血色病,常染色体显性遗传性血色病多发生于男性,而常染色体隐性遗传性血色病以女性多见。此外,遗传性血色病还可见于无色素性贫血、异常红细胞增多症、地中海贫血等。

1、常染色体显性遗传性血色病:常染色体显性遗传性血色病多发生于男性,主要表现为不同程度的皮肤颜色改变,身体多个器官也可受累,严重者会影响到生存。后代有50%的几率会发病,且为常染色体隐性遗传;

2、常染色体隐性遗传性血色病:常染色体隐性遗传性血色病多发生于女性,主要表现为皮肤苍白、心悸、黄疸等,无特异性的皮肤损害或器官损害,主要是由于体内缺乏相关的酶所致;

3、异常红细胞增多症:异常红细胞增多症是指外周血液中红细胞数量异常增高,血液颜色加深,可呈淡红色,也可为暗红色,主要是由于遗传缺陷导致红细胞内在缺陷,使红细胞无法携带氧气,而导致的一种外周血液疾病。常见的临床症状有皮肤苍白、心悸、黄疸等,男性发病多于女性;

4、地中海贫血:地中海贫血是一种遗传性的疾病,是由于红血球自身的缺陷,导致珠蛋白肽链合成受阻,而引起的溶血性贫血,临床上根据血红蛋白电泳的检查,可以进行诊断。

如果出现血色病的症状,要及时去医院就诊,在医生指导下进行治疗,避免耽误病情。同时在日常生活中要注意调理,多吃高蛋白、高维生素的食物。

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