先天性血管畸形可以通过体格检查、实验室检查、影像学检查、数字减影造影、介入性检查等检查，明确畸形的类型、部位、大小等，为后续的治疗提供依据。

1、体格检查：可了解患者是否存在肢体缺血、缺氧、疼痛、肿胀、静脉回流受阻等症状，若存在肢体缺血，则可触摸患侧肢体皮温降低、动脉搏动消失或减弱等;

2、实验室检查：如血常规、尿常规、粪便常规、肝功能、肾功能、血糖、凝血功能、甲状腺功能等，了解是否存在感染、肝肾功能异常、糖尿病、甲状腺功能亢进等情况，若存在凝血功能异常，则可能存在消化道或其他部位的出血;

3、影像学检查：通常包括心脏彩超、胸部CT、头颅CT、血管造影等，可了解血管形态、大小，以及是否存在畸形、狭窄、闭塞等情况。若存在头颅CT血管造影、胸部CT血管造影等，可了解是否存在主动脉弓离断、主动脉夹层、主动脉瘤等情况;

4、数字减影造影：可通过手背或上臂做X线检查，通过血管造影，了解血管的粗细、走行，是否存在畸形、狭窄、闭塞等情况;

5、介入性检查：若为先天性血管畸形，可直接在局麻下行介入性治疗，如为动静脉畸形，可通过介入手术栓塞或注入硬化剂等方式治疗。

此外，还可以通过核磁共振、CTA检查，进一步了解病变的范围、性质、深度等情况，可了解是否存在重要脏器的压迫或损伤等，若存在损伤，则可借助超声或CT等影像学检查明确损伤程度。