什么是遗传性眼底病

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什么是遗传性眼底病

举报/反馈2023-07-20

遗传性眼底病是指由遗传基因决定的、先天性或获得性的视网膜病变,大多数遗传性眼底病为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传。常见的遗传性眼底病有视网膜色素变性、家族性渗出性视网膜病变、高度近视眼、先天性视网膜劈裂、角膜曲率异常等。

1、视网膜色素变性:是常染色体显性遗传病,主要表现为视网膜色素上皮和视网膜神经的退行性改变,是一种进行性遗传性疾病;

2、家族性渗出性视网膜病变:是常染色体隐性遗传病,也叫做特发性视网膜色素变性,表现为视网膜色素上皮和脉络膜的变性改变,大多数为男性,常为双眼发病,但也有少数病例为单眼发病;

3、高度近视眼:是常见的遗传性高度近视的一种,通常是由于常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁隐性遗传等因素所致,高度近视眼患者中25%有家族遗传史;

4、先天性视网膜劈裂:大多数是常染色体隐性遗传所致,表现为视网膜劈裂的部位、数目和形态的不同,如常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传;

5、角膜曲率异常:大多数患者为先天性,如圆锥角膜、角膜云翳等。

建议在怀孕期间,进行基因筛查,明确胎儿是否存在遗传性眼底病。如果存在遗传性眼底病,则建议在妊娠期间通过产前诊断,明确胎儿是否存在眼底病。对于遗传性眼底病,目前尚无有效治疗方法,建议孕妇在妊娠期间加强对眼底病的防治,如在孕期尽量不戴隐形眼镜,或者在孕期进行眼底照相、超声波眼底检查等。

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