骨髓增生异常综合征是一种骨髓造血功能障碍疾病，主要表现为不同程度的贫血、血小板及白细胞减少、病态造血、骨骼及脾增大等，可通过血常规、外周血涂片、骨髓穿刺、腹部超声、胸部CT、头颅核磁共振、骨髓活检等检查项目确诊。

1、血常规：主要用于检测外周血中血细胞的数量，有助于疾病的诊断，而血常规中的血小板计数，可帮助判断患者是否有出血倾向;

2、外周血涂片：了解患者外周血中各种细胞的比例和形态，有助于判断造血系统有无病态造血，也可用于骨髓增生异常综合征的分期诊断;

3、骨髓穿刺：骨髓穿刺是一种诊断血液疾病的手段，通过骨髓穿刺可以抽取患者的骨髓，进行骨髓涂片、化学染色，帮助确定骨髓增生异常综合征分期;

4、腹部超声：通过腹部超声可以观察脾脏、肝脏的大小，以及是否有占位，有助于判断患者疾病是否进展为骨髓增生异常综合征;

5、胸部CT：胸部CT可用于观察胸部是否有结节或者肿块，从而判断患者是否因骨髓增生异常综合征引起胸部不适;

6、头颅核磁共振：头颅核磁共振可用于观察头颅中枢神经系统，从而判断患者是否因骨髓增生异常综合征引起头痛、头晕、失语等症状;

7、骨髓活检：骨髓活检是一种诊断疾病的手段，通过骨髓穿刺和活检，可以确定骨髓增生异常综合征的分期及类型，为后续的治疗提供依据。

除此之外，骨髓增生异常综合征患者还可进行细胞遗传学检测、骨髓活检、血清乳酸脱氢酶水平检测等检查，帮助确诊疾病，并积极配合医生治疗。