先天性乳糜胸是指由于先天性胸导管发育异常或结构缺陷导致的乳糜液积聚在胸腔内的一种疾病。

先天性乳糜胸是由于胸导管未完全闭合或存在其他解剖学异常，使乳糜液（一种含有脂肪颗粒的淋巴液）漏出至胸膜腔。这些异常可能导致胸导管压力增加，从而引起乳糜液渗漏。典型症状包括呼吸困难、咳嗽

、胸痛以及胸腔积液引起的胸部压迫感。长期未治愈可导致营养不良、体重减轻等并发症。

诊断通常需要胸腔穿刺术以获取液体样本进行分析。常用的实验室检测项目包括血常规、生化指标检测和乳糜试验。影像学检查如X线检查、超声波检查和计算机断层扫描有助于评估胸腔积液的位置和范围。治疗可能包括胸腔穿刺引流以暂时缓解症状，严重情况下可能需手术修复胸导管。患者可在医生指导下使用利尿剂如呋塞米来辅助管理水肿。

先天性乳糜胸是一种罕见但严重的疾病，患者应避免高脂饮食，以免加重病情。此外，定期复查和保持良好的呼吸道卫生对疾病的管理和预后至关重要。