罕见病是指患病人数极少、发病率极低的疾病。

罕见病是由多种基因突变引起的一组复杂疾病，其病因通常涉及遗传缺陷。这些基因异常可能导致蛋白质功能障碍，影响细胞结构和功能，从而引发各种临床表现。由于罕见病种类繁多，其症状也十分多样。

但共同特点是：症状出现早，可能从出生时就有；病情进展快，容易导致残疾或生命危险；常有家族史，即在一个家族中有多个成员患有相同或相似的疾病。

针对罕见病的诊断通常需要一系列的实验室检测和影像学检查。常用的实验室检测包括血液生化分析、基因检测以及酶活性测定。影像学检查如MRI、CT扫描有助于评估特定罕见病的特征性病变。由于罕见病的复杂性和多样性，治疗方法因病而异。一些罕见病可能需要特定的药物治疗，例如利鲁唑片适用于肌萎缩侧索硬化症患者。对于某些病例，骨髓移植可能是有效的治疗选择。

面对罕见病，重要的是保持积极的心态，同时寻求专业的医疗建议与支持。此外，倡导提高公众对罕见病的认识，促进早期诊断和有效管理是至关重要的。