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腓骨肌萎缩症的遗传方式是什么样的

腓骨肌萎缩症主要通过常染色体隐性遗传的方式传递,少数为散发病例。

腓骨肌萎缩症是由于遗传基因突变导致的神经元退行性疾病,其遗传方式主要是常染色体隐性遗传。当父母都携带致病基因时,子女有25%的概率会患病。患者可能经历下肢无力、肌肉萎缩、足下垂等典型症状,随着病情进展,上肢

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也可能受到影响。此外还可能出现步态不稳、易跌倒等情况。

诊断腓骨肌萎缩症通常需要进行电生理测试如神经传导速度检测、肌电图以及基因检测来确认诊断。必要时医生还会建议做头颅MRI以评估大脑结构是否异常。腓骨肌萎缩症目前没有治疗方法,但可通过物理疗法如康复训练来维持肢体功能。对于某些特定并发症,如呼吸困难,可考虑使用肺体积减少手术。

患者应保持良好的营养状态,避免过度疲劳,定期复查并积极参与康复训练,以延缓病情进展。

2024-10-30 13:20举报/反馈
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