小儿先天性脑瘫通常是指由于出生前后各种原因导致的脑损害，从而引起的运动发育障碍，出生时已存在问题。小儿先天性脑瘫通常可以通过围生期评估、体格检查、病史采集、神经系统检查、基因和染色体检查，以及头颅核磁共振检查进行诊断。
1、围生期评估：包括出生时的临床症状、出生后神经运动发育的情况，以及生长发育追赶性加速，如抬头、坐、站、走等动作是否正常。还包括出生后有没有黄疸、窒息、缺氧等高危因素;
2、体格检查：小儿出生时需要进行全身体格检查，特别要注意小儿有没有先天性遗传代谢性疾病，如先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等，以及小儿心脏、肺脏、脊柱、四肢等部位是否存在发育异常。还要注意小儿有没有脑积水、小儿脑瘫等疾病，并且小儿皮肤黏膜及眼部，有没有早期出现角膜白斑等情况;
3、病史采集：对于小儿出生时是否存在窒息、缺氧，出生后有没有出现异常哭闹，或者是异常安静、淡漠等表现，以及小儿出生后有没有反复、继发感染等病史;
4、神经系统检查：需要专业医生通过对小儿的头颅核磁共振检查，明确小儿脑瘫是否存在，并且大部分脑瘫小儿都会出现小脑发育不良、脑白质发育不良等情况;
5、基因和染色体检查：如果父母亲或直系亲属等有类似情况，需要进行基因和染色体检查，排除小儿是否存在先天性遗传代谢性疾病;
6、头颅核磁共振检查：如果小儿有脑瘫症状，一般在出生后6个月开始进行头颅核磁共振检查，从而判断小儿脑瘫是否存在。
小儿先天性脑瘫如果早发现、早治疗，可以得到较好的治疗效果。脑瘫的治疗是以康复治疗为主，主要是通过物理治疗改善症状，如佩戴矫形器、进行神经肌肉的训练等，并结合药物治疗，如营养神经、抗癫痫药物等。
