苯丙酮尿症患者由于基因突变导致酪氨酸代谢受阻，使黑色素合成减少，表现为皮肤、毛发色素减退。

苯丙酮尿症是由于遗传性酶缺陷引起的一种氨基酸代谢障碍性疾病，主要涉及苯丙氨酸的代谢。当苯丙氨酸不能被正常代谢时，会累积并转化为有毒物质，这些物质干扰了黑色素的合成，进而影响到毛发和皮肤的颜色。苯丙酮尿症通常伴随智力低下、生长迟缓、皮肤白皙、头发颜色浅淡等症状。此外，还可能出现呕吐、腹泻、尿液有鼠臭味等现象。

确诊苯丙酮尿症需要进行新生儿筛查或血液检测。常用的筛查项目包括血苯丙氨酸水平测定以及DNA分析以确认特定的基因突变。早期诊断和治疗对预防苯丙酮尿症引起的神经损伤至关重要。低苯丙氨酸饮食配合特殊配方奶粉可以有效地控制病情发展。

患者应定期监测血液中的苯丙氨酸浓度，确保其维持在合适的范围内。同时，建议避免食用高蛋白食物，如肉类和乳制品，以减轻症状。