苯丙酮尿症是一种由基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶或其辅因子。

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，该酶负责将苯丙氨酸转化为酪氨酸。

当此酶活性降低时，苯丙氨酸及其代谢产物积累并穿过血脑屏障，造成神经细胞损害。苯丙酮尿症可能导致智力低下、运动发育迟缓、皮肤毛发颜色浅淡等症状。不同类型的苯丙酮尿症表现各异，从轻度认知障碍到严重神经系统损伤不等。

确诊苯丙酮尿症通常需进行新生儿筛检或血液检测。筛查项目包括氨基酸分析、DNA测序以及羊水穿刺等。此外，还可以通过脑电图、头颅磁共振成像等方式评估大脑功能。早期诊断与治疗对预防苯丙酮尿症造成的不可逆脑损伤至关重要。低苯丙氨酸饮食配合特殊配方奶粉可有效控制病情发展，必要时还需补充多种维生素。

患者应定期监测血液中的苯丙氨酸水平，避免食用高蛋白食物如肉类和乳制品，以减少症状发作的风险。同时，建议患者保持规律作息，保证充足睡眠，有利于身体健康。