全外显子组检测可以用于耳聋基因的筛查，但需要结合耳声发射测试、听性脑干反应测试、鼓室图测试、颞骨CT扫描以及基因分析等进一步评估耳聋情况。建议患者及时就医以获取专业诊疗意见。
1.耳声发射测试
耳声发射测试用于评估内耳及听觉功能是否正常。通过专用设备记录双耳自发性声音并比较结果差异。
2.听性脑干反应测试
听性脑干反应测试旨在评估听觉通路中从耳蜗到脑干的部分是否受损或异常。通常在安静环境下完成，受试者佩戴耳机接受一系列频率递增的声音刺激，并记录大脑对这些声音的电生理反应。
3.鼓室图测试
鼓室图测试用于评估中耳传导功能和咽鼓管功能是否正常。使用特殊仪器向耳朵施加气压变化，在医生指导下配合呼吸即可完成测试。
4.颞骨CT扫描
颞骨CT扫描能够显示耳蜗、前庭等结构的位置、形态以及与周围组织的关系。采用先进螺旋CT技术对头部进行旋转式扫描，并经过计算机处理后呈现高分辨率图像。
5.基因分析
基因分析包括全外显子组检测以确定是否存在特定的耳聋相关基因突变。采集血液样本并在实验室中提取DNA，然后利用高通量测序技术对目标区域进行全面测序。
进行全外显子组检测时，应避免服用可能影响基因表达药物至少48小时。
