家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传病，由于基因突变导致低密度脂蛋白受体功能障碍或合成减少，不能有效清除低密度脂蛋白，从而引起血清总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇明显增高。该病通常伴有黄色瘤，严重时可诱发冠状动脉粥样硬化性心脏病等心血管疾病，威胁生命健康。
家族性高胆固醇血症属于常染色体显性遗传病，是因为编码低密度脂蛋白受体的基因发生突变所致。这种突变使得低密度脂蛋白受体的功能异常，无法正常地将低密度脂蛋白从血液循环中摄取到细胞内进行处理，导致血液中的低密度脂蛋白浓度升高。此外，由于低密度脂蛋白在体内积累过多，会促使巨噬细胞吞噬这些脂蛋白颗粒，并转化为泡沫细胞，进一步促进动脉粥样斑块的形成。
该病目前尚无治疗方法，主要是通过饮食控制和药物治疗来管理血脂水平，预防心血管事件的发生。
患者还应避免食用高脂肪食物，如红肉、黄油等，以减少血脂升高的风险。
针对家族性高胆固醇血症，建议定期监测血脂水平，积极采取生活方式干预和药物治疗措施，以降低心血管疾病的风险。对于存在明确遗传风险的人群，推荐进行基因检测，以便早期识别和管理可能存在的遗传风险。
