孕妇羊水穿刺是一种产前诊断技术，通过从子宫内取出羊水样本进行分析，以评估胎儿健康状况和诊断某些遗传疾病。
羊水穿刺用于检测胎儿染色体异常，如唐氏综合征。该疾病由额外的21号染色体引起，导致生长迟缓、智力低下等症状。唐氏综合征患者可能面临认知障碍、面容特殊以及生长发育迟缓等问题。
羊水穿刺通常在超声引导下进行，在无菌条件下抽取适量羊水进行细胞培养和染色体分析。此外，还可以进行血清学筛查，包括母体血清游离β-hCG水平测定和妊娠相关蛋白A浓度测定。
针对唐氏综合征目前没有治疗方法，主要是对症支持疗法，如早期教育干预和物理治疗。
孕期女性应定期接受医学咨询与检查，注意营养均衡，避免高龄生育，减少染色体异常的风险。
