家族性遗传肺大泡是由于基因突变导致肺部结构异常，从而引起的肺部含气囊腔形成。

家族性遗传肺大泡是由特定基因突变引起肺组织弹性蛋白缺失或功能障碍，导致肺泡壁薄弱，易于破裂并相互融合形成囊状病变。患者可能经历慢性咳嗽、呼吸困难以及胸痛等不适症状。这些症状可能随着病情进展而加重。

为了确诊家族性遗传肺大泡，医生可能会建议进行胸部X线、CT扫描或高分辨率CT检查以评估肺部情况。

此外，血液分析可帮助排除其他潜在原因。肺大泡的治疗取决于其大小和数量。对于无症状的小型肺大泡，通常无需特殊处理，只需定期复查即可；对于有症状或较大者，则需要考虑手术切除。

患者应避免吸烟和接触有害气体颗粒，保持良好的室内通风环境，有助于减少呼吸道刺激和降低感染风险。