大部分胎儿畸形可通过孕检发现，但也存在部分复杂或不典型的病例无法被确诊的情况。
由于胎儿畸形的类型与发生概率各不相同，所以其可被孕期检查所发现的概率也各异。大多数常见且明显的畸形，如心脏缺陷，在孕期超声检查中通常会被发现。然而，对于一些较为隐蔽或复杂的畸形，例如神经管缺陷或代谢疾病，可能需要特殊的检测方法才能确定。
此外，有些畸形可能是由基因突变引起的，这些突变可能不会立即导致明显的结构异常，因此可能需要更深入的遗传咨询和检测来识别。
某些类型的胎儿畸形，如染色体异常，可能在常规孕期筛查中未被发现，因为它们并不直接导致明显的结构异常。此时，进一步的产前诊断测试，如羊水穿刺或绒毛取样，可能有助于确认是否存在染色体异常。
除了定期接受孕期检查外，建议孕妇注意饮食均衡、避免接触化学物质和放射性物质，并遵循医生指导进行适当的运动，以减少胎儿畸形的风险。
