小儿先天疾病包括遗传性疾病、胎儿感染性疾病、先天性畸形、出生损伤等。

小儿先天疾病涉及多种病因，如遗传因素、环境影响等。这些疾病的发病可能与基因突变、染色体异常有关，也可能由母体感染或其他外源物质通过胎盘进入胎儿体内引起。不同类型的先天疾病会有各自特有的临床表现。例如，遗传性疾病可表现为智力低下、生长发育迟缓；感染性疾病则可能导致发热、皮疹等症状；先天性畸形可能伴随器官缺陷，如心脏缺损或肢体短缩；而出生损伤可能导致颅内出血等问题。

针对小儿先天疾病，可以进行超声波检查以评估胎儿结构是否正常，也可进行羊水穿刺获取细胞样本进行染色体分析。新生儿期后，可通过血液检测筛查特定代谢疾病，还可以做X线检查来查看骨骼发育情况。先天疾病的治疗取决于具体类型和严重程度。有些疾病需要手术矫正，如先天性心脏病或某些骨骼畸形；而一些代谢性疾病则需特殊饮食或药物管理，如苯丙酮尿症。

预防是管理先天疾病的关键。建议孕妇定期进行产前检查，遵循孕期营养指导并避免接触已知致畸物质，以减少风险。对于已经诊断为先天疾病的儿童，早期干预和多学科合作对促进其健康至关重要。