北京大学第三医院

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医生擅长: 小儿、斜弱视、近视、眼球震颤
医生简介: 天津医科大学硕士学位,华中科技大学博士学位,并且在2002年7月至2003年9月期间,在美国克里夫兰Lerner研究所做博士后研究。在国内外发表文章多篇,并以第一作者首次成功发现了CAD/M I的基因,其科研成果发表于世界最高权威杂志《科学》(science)上,为该病的研究,并在美国申请了专利,获得了医学界的广泛好评.另外,他在美国深造期间科研硕果累累,还有其他三篇科学论文分别发表在American Journ al of Medical Genetics,Circulation,Science和Nat
荣誉成就:

曾参加并主持多项课题,研究视皮质可塑性及眼科遗传病的分子遗传学。获得天津市卫生系统科技成果二等奖、天津市科技成果三等奖。2002年赴美国克利夫兰医学中心Lerner研究所分子遗传学中心进行致病基因的克隆和定位研究,在中国人群中首次发现PRPF31基因突变导致视网膜色素变性,KRT12基因突变导致Meesmann 角膜营养不良。获得基因专利一项,发现的MEF2A基因突变导致CAD被评为2004年世界十大发现之一。


论文发表: 在Science、 Nature Genetics、Circulation、 Am J of Med Genetics等杂志上发表多篇文章。
科研项目:

(1)国家自然科学基金2项

先天性白内障的分子遗传连锁分析(编号:30470975)

Leber先天性黑矇分子遗传连锁分析(编号:30540030)

(2)北大眼科中心林护基金2项

先天性疾病的遗传分析

先天性白内障致病基因的筛查


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