新生儿筛查疾病不包括筛查

新生儿疾病筛查通常包括苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症的筛查。若怀疑存在其他疾病，建议就医进行进一步的检查，如肾上腺皮质醇水平测定、血清钙浓度测定以及耳聋基因检测。这些检查有助于诊断未包括在新生儿疾病筛查中的疾病。

1.苯丙酮尿症

通过检测血液中苯丙氨酸含量来诊断是否存在遗传代谢性疾病。采集新生儿出生后72小时内的足跟血点刺后滴于特定滤纸上，然后将滤纸邮寄至指定实验室进行分析。

2.先天性甲状腺功能减退症

通过检测血液中的TSH和游离T4水平判断是否患有先天性甲低。通常采用静脉抽血，在安静状态下采集血液样本即可完成测试。

3.肾上腺皮质醇水平测定

用于评估肾上腺皮质的功能状态，辅助诊断可能存在的内分泌异常。一般需空腹采血，并在医生指导下服用特殊药物以激发肾上腺皮质激素分泌，随后再次采样。

4.血清钙浓度测定

可以反映机体对钙的吸收、利用及排泄情况，有助于发现潜在的骨骼健康问题。通过抽取外周静脉血送检化验室进行检测，结果常与正常范围比较得出结论。

5.耳聋基因检测

针对特定耳聋相关基因突变进行检测，旨在识别可能导致听力损失的风险因素。采取口腔黏膜拭子样本并送往专业机构进行DNA分析。

以上各项检查前应避免进食含碘食物至少8小时。若计划进行耳聋基因检测，则应在无耳部感染或损伤的情况下采集样品。