先天性大疱性表皮松解症会遗传吗

先天性大疱性表皮松解症会遗传吗

2024-10-21 09:41 举报/反馈

先天性大疱性表皮松解症会遗传给后代,属于常染色体隐性遗传疾病。

先天性大疱性表皮松解症是因为基因突变导致角蛋白5和角蛋白14的功能缺陷,这两种蛋白质在角质形成细胞中合成桥粒相关蛋白,进而影响角质层与下方真皮之间的连接强度,使皮肤容易起水泡、剥落。由于父母双方各有一条染色体带有正常基因和异常基因,当两者结合时,有25%的概率子女会得到两个异常基因,从而表现出病症;另外75%的子女则可能是一个正常一个异常,表现为携带者或者不发病。

此外,如果患者处于高龄产妇或存在家族史,则更有可能将此病遗传给下一代。

建议计划怀孕的夫妇提前进行遗传咨询和基因检测,以评估风险并采取适当的预防措施。

先天性大疱性表皮松解症会遗传吗

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