新生儿苯丙酮尿症一般是由于遗传因素导致的常染色体遗传性疾病，其属于常见的遗传代谢性疾病，临床症状有中枢神经系统异常、皮肤色素异常、生长发育迟缓、癫痫、智力落后等。
1、中枢神经系统异常：新生儿可能会出现脑发育不良、脑萎缩、脑积水、小脑畸形、脑室扩大等表现，还可能会出现脑脊液异常，如脑脊液蛋白质增高，细胞数减少，伴有皮肤和毛发色素减退;
2、皮肤色素异常：皮肤以及毛发色素减退是本病的重要特征，多在生后3-6个月发病，皮损多呈对称性分布，主要为圆形或卵圆形的蓝黑色斑点，边界清晰，直径不超过10-20cm，边缘呈锯齿状，可逐渐增大至10cm或更大，数目不等，可随着年龄增长而增多;
3、生长发育迟缓：多见于新生儿期，生长发育较正常同龄新生儿明显缓慢，身长、体重低于正常同龄新生儿，出生后身体发育呈追赶性增长，但生后2-3年内开始减慢，1岁以后身高增长更加缓慢;
4、癫痫：成人患者多在生后1年内发病，大多为小发作，少数有大发作，新生儿则表现为肌张力增高、肌阵挛或癫痫发作;
5、智力落后：少数患儿会出现认知能力低下，精神和行为异常等，多在生后6个月开始起病，随着年龄增长而逐渐加重。
除上述症状外，还有呕吐、腹泻、小头畸形、小指弯曲、耳朵和其他畸形、反复呼吸道感染、皮肤色素异常、牙齿发育异常、中枢性运动障碍、精神发育迟缓、慢性精神病等症状。如果新生儿出现上述症状，可以到医院新生儿科就诊，通过血生化、尿生化等检查明确诊断，及时给予治疗。
