胼胝体发育不良是指由于遗传或环境因素导致的胼胝体部分或全部未发育或发育不全的情况。

胼胝体发育不良是胚胎期神经管闭合过程中出现障碍，影响了大脑前联合路区的正常发育。这可能导致脑室扩大和周围组织受压，进而引发一系列临床表现。典型表现为认知功能障碍、运动协调缺陷和癫痫发作。患

者可能经历智力迟钝、学习困难、手足徐动症以及各种形式的癫痫活动如失神、肌阵挛等。

MRI扫描是诊断胼胝体发育不良的主要手段，可以清晰地显示胼胝体缺损的程度和位置。此外，血液中的氨基酸分析也可辅助诊断，因为该疾病与某些氨基酸代谢异常有关。治疗通常需要综合考虑药物管理与物理康复训练。抗癫痫药物如卡马西平可用于控制癫痫发作，而物理疗法包括职业治疗和言语治疗可帮助改善运动协调和语言能力。

患者应保持良好的睡眠习惯，以支持脑部健康并促进比较好功能发挥。必要时，社会工作者的介入和支持也有助于减轻家庭压力并提高生活质量。