胎儿发育畸形可以通过超声检查来诊断。
超声波能够穿透母体腹壁和子宫壁，清晰地显示胎儿内部结构，包括骨骼、器官和其他重要部位。当存在畸形时，超声图像会显示出异常的比例、位置或形态，例如短头畸形表现为颅骨光环呈椭圆形，而正常情况下应为圆形。因此，定期进行超声检查是监测胎儿发育
的重要手段，可早期识别许多常见的胎儿发育畸形。
此外，染色体非整倍体筛查、羊水穿刺以及脐血穿刺等方法也可用于评估胎儿是否存在某些特定的遗传疾病或染色体异常。
在孕期，孕妇应注意营养均衡，避免接触放射性物质和化学毒物，以减少胎儿发育畸形的风险。若发现任何异常征兆，应及时就医并接受专业指导与治疗。
