先天性卵巢发育不全的症状包括身矮、颈蹼、乳头间距增宽、肘外翻和甲状腺肿大，如果这些症状持续存在，建议患者及时就医进行进一步的诊断和治疗。
1.身矮
先天性卵巢发育不全患者由于染色体异常导致生长激素轴功能减退，从而影响身高增长。身高低于同年龄、同性别正常人群平均值，通常伴随下肢比例偏长、上半身较短等特征。
2.颈蹼
先天性卵巢发育不全患者的第二性征未得到充分发展，表现为乳房和阴毛缺失，但可出现颈前皮肤过度生长的现象，形成颈蹼。
颈部中央出现一水平向上的皱褶，可能伴有脂肪堆积，这是由于体内雌激素减少导致皮脂分泌增加所致。
3.乳头间距增宽
先天性卵巢发育不全时，由于体内雌激素缺乏，乳腺组织无法正常发育，导致乳头间距增宽。观察两侧乳头之间的距离会发现明显大于正常范围。
4.肘外翻
先天性卵巢发育不全患者因骨骼发育异常而出现肘部畸形，其中肱骨远端向前呈角状突出，引发肘外翻的症状。肘关节处会出现向外侧倾斜的情况，在触摸肘关节内外侧时，可以感觉到明显的凸起。
5.甲状腺肿大
先天性卵巢发育不全可能会导致自身免疫反应异常，使机体产生针对甲状腺的抗体，如抗甲状腺球蛋白抗体和促甲状腺激素受体抗体，这些抗体刺激甲状腺细胞增生，进而引起甲状腺肿大。肿大的甲状腺可能位于颈部前方，触感坚韧，还可能出现结节。
针对上述症状，建议进行内分泌学相关检查，包括血液中的促卵泡激素、黄体生成素以及雌二醇浓度测定。必要时，医生还会推荐进行超声波扫描以评估子宫和卵巢的结构。治疗措施主要是激素替代疗法，如戊酸雌二醇片、结合雌激素片等药物补充雌激素。同时，患者应保持均衡饮食，确保摄入足够的蛋白质和维生素D，并避免吸烟和过量饮酒，以支持身体健康并预防潜在并发症。
