先天愚型表现为智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、心脏缺陷和活动过度，诊断通常需要临床评估和实验室检查，建议寻求专业医生的帮助。
1.智力低下
先天愚型患者由于染色体异常导致遗传物质增加一个额外的第21号染色体，影响大脑发育和功能，进而表现为智力低下。
智力低下的表现涉及多个认知领域，如理解、学习、解决问题等。这些能力通常低于同龄人预期水平。
2.特殊面容
特殊面容是由于基因突变引起的面部结构异常，可能包括眼裂斜向内侧、鼻梁扁平、张口伸舌等特征。这些特征通过临床观察来识别，主要表现在出生后数周至数月出现，且具有相对固定的模式。
3.生长发育迟缓
生长发育迟缓是由多种原因引起的儿童身高、体重低于正常同龄儿童平均值的情况，先天愚型患者的生长激素分泌不足，从而导致生长发育迟缓。这种情况多见于婴幼儿时期，可伴随营养不良、骨骼发育缓慢等症状。
4.心脏缺陷
心脏缺陷源于胚胎期心血管系统的发育异常，可能是由遗传因素或其他未知原因引起的。心脏缺陷可能导致血液循环障碍，引发呼吸困难、心悸等症状。
5.活动过度
活动过度可能与神经递质失衡有关，即中枢神经系统中控制运动和行为的化学物质不平衡。这会导致孩子难以静坐，经常跑跳，甚至在不适当的场合下如此。
针对上述症状，建议进行染色体分析、头颅超声波检查以及代谢筛查等以评估智力状态。治疗措施可能包括物理疗法、职业疗法和语言疗法等综合干预手段。家长应关注孩子的饮食健康，确保摄入足够的营养成分，同时避免接触可能诱发症状加重的因素，如强光照射或嘈杂环境。
