遗传性高尿酸血症的遗传率约为80%。

遗传性高尿酸血症是由基因突变导致的嘌呤代谢障碍，使体内尿酸合成增加或排泄减少。

这使得血液中的尿酸浓度升高，进而形成结晶沉积于关节及其他组织中，引起痛风发作。患者可能经历反复发作的关节炎，尤其是在大脚趾关节，伴随肿胀、红斑和剧烈疼痛。此外，还可能出现慢性关节损伤、皮下结节等症状。

为诊断遗传性高尿酸血症，医生可能会建议进行血液生化分析以检测尿酸水平是否异常增高。超声波检查也可用于评估关节积液情况以及软组织损伤程度。该疾病的治疗通常包括调整饮食以限制富含嘌呤食物摄入，如肝脏、海鲜等，同时需要控制体重并保持适度运动。必要时，医生会开具药物治疗，如非布司他片、苯溴马隆片等降低尿酸的药物。

患者应避免酒精和高嘌呤食物，保持充足的水分摄入，促进尿酸排出。定期复查尿酸水平，以便及时发现并处理潜在的问题。