脊柱裂可能由基因突变、家族史或染色体畸变等遗传因素引起，治疗需考虑遗传因素的影响。建议患者遵循医嘱进行治疗。
1.基因突变
脊柱裂是由于神经管发育过程中某些关键基因突变导致的。这些基因编码蛋白质参与神经管闭合过程，突变可能导致神经管不完整。
针对特定基因突变的靶向治疗可能用于个别案例中，如脊髓栓系综合征可使用维生素B6进行治疗。
2.家族史
有家族成员患有脊柱裂的人群其风险增加，因为可能存在相同的遗传缺陷。对于高风险人群，建议定期进行超声波筛查以监测任何潜在的问题。
3.染色体畸变
染色体畸变包括缺失、重复或其他结构异常，这些都可能导致脊柱裂的发生。全外显子组测序可用于评估是否存在特定的染色体异常。
针对脊柱裂，应考虑进行MRI成像以评估脊柱和神经系统状况。患者应注意保持良好的营养状态，特别是补充叶酸，以减少神经管缺陷的风险。
