戈谢病发病症状

戈谢病发病症状

2023-09-12 举报/反馈

戈谢病是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症引起的罕见常染色体隐性遗传病,发病者可因葡萄糖-6-磷酸酶缺乏导致糖原代谢障碍,而引起一系列疾病,其临床症状包括特殊面容、神经系统症状、肝脾肿大、血液系统症状等。

1、特殊面容:戈谢细胞会沉积在皮肤或其它器官,可能会导致面部骨骼或者肌肉畸形,甚至会造成脏器移植的禁忌,故可能会导致患者出现丑陋面容,同时患者生长发育过程中也会出现迟缓,表现为身材矮小、侏儒症;

2、神经系统症状:戈谢病可能会导致脑部病变,造成脑发育不良、脑积水、周围神经病变、脊髓病变,患者可能会出现痴呆、共济失调、运动迟缓、肌张力降低等症状;

3、肝脾肿大:戈谢病患者常伴有肝脾肿大,通常在脾脏中可发现戈谢细胞,是戈谢病的特征性病变;

4、血液系统症状:戈谢病患者常会存在溶血性贫血,表现为皮肤发黄、全身乏力、贫血、黄疸等症状。此外,戈谢病是一种糖脂代谢的异常疾病,部分患者可能会出现脾功能亢进,表现为脾肿大,甚至会引起血小板减少的情况;

5、其他症状:戈谢病患者常伴有血小板减少、白细胞减少的情况,部分戈谢病的患者还会出现抵抗力下降,易发生感染的情况。

如果患者出现以上症状,建议及时到医院就诊,在医生指导下进行对症治疗,比如补充叶酸、维生素B12等。同时在戈谢病患者治疗期间,应该注意均衡饮食,多摄入富含优质蛋白的食物,如鸡蛋、牛奶等,以及富含维生素的新鲜蔬菜和水果,如苹果、芹菜等,在增强身体抵抗力的同时,还能为机体补充营养,促进疾病恢复。

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