地贫筛查是指通过血液检测来诊断是否携带地中海贫血基因异常的情况。
地贫是由于珠蛋白肽链合成障碍导致的一种遗传性溶血性贫血。其主要原因是基因突变引起珠蛋白肽链合成减少或功能丧失,造成红细胞寿命缩短,形成慢性溶血性贫血。地贫患者可能出现的症状包括乏力、头晕、面色苍白等贫血表现,以及腹部不适、脾肿大等症状。
地贫的常规检查项目包括血常规、血红蛋白电泳、HbA2水平测定、血红蛋白F水平测定等。必要时可进行地贫基因检测以确定具体类型。轻度地贫无需特殊治疗,定期监测即可;中重度可通过输血、去铁治疗等方式缓解症状。对于某些特定类型的地贫,如β0/β0型,则可能需要骨髓移植。
地贫是一种遗传性疾病,建议患者避免高脂肪食物,保持均衡饮食,确保摄入足够的铁质和叶酸。