先天性肌强直是一种常染色体显性遗传的肌肉疾病。
先天性肌强直是由于编码肌细胞表面钠通道蛋白的基因突变导致的。这些突变使得钠离子通过细胞膜的能力异常，影响神经信号传导至肌肉，引起持续性的肌肉收缩。患者可能经历持续的肌肉僵硬、运动迟缓以及疲劳。此外还可能出现面部表情减少、吞咽困难等其他症状。
诊断通常包括肌电图、血清肌酶测定和基因检测。肌电图显示重复放电模式增加，而血清肌酶水平可轻度升高。治疗策略主要包括物理疗法和药物治疗。物理疗法如渐进性抗阻训练有助于维持肌肉功能，而药物治疗则可能涉及使用肉毒素注射或利鲁唑来缓解症状。
先天性肌强直需要综合管理，建议定期评估病情变化，以确保适当的医疗干预和支持。同时，保持良好的营养和充足的休息对患者的健康至关重要。
