先天性肾上腺皮质增生症的发病率约为1/10,000至1/5,000，不同亚型的发病率存在差异。
先天性肾上腺皮质增生症是由编码肾上腺皮质激素合成相关酶的基因突变引起的，这些酶包括21-羟化酶、11β-羟化酶等。由于该疾病为常染色体隐性遗传病，若双亲均为携带者，则有25%的概率将致病基因传递给孩子，从而增加患病风险。此外，某些种族或人群可能具有更高的基因频率，也可能影响其发病率。
先天性肾上腺皮质增生症还可能与环境因素有关，例如孕期母体感染、营养不良或接触有害物质等，这些因素可能导致胎儿发育异常，增加患病风险。
对于先天性肾上腺皮质增生症，早期诊断和治疗至关重要，以减少长期健康风险。定期筛查和监测患者及其家族成员的相关指标，有助于早期发现并干预病情发展。
