新生儿足底血筛查通常包括氨基酸代谢疾病、脂肪酸代谢疾病、有机酸代谢疾病、肾上腺增生症、甲状腺功能减低症等检测项目。这些疾病可能影响婴儿的生长发育,建议及时就医进行进一步评估。
1.氨基酸代谢疾病
通过检测血液中的氨基酸浓度来诊断遗传性代谢障碍引起的氨基酸代谢异常。
采集足跟部位的血液标本,在无菌条件下挤压获取少许血液后送至实验室分析。
2.脂肪酸代谢疾病
此检查用于评估新生儿是否存在脂肪酸代谢异常的情况,以辅助诊断是否患有相关疾病。通常在出生后的72小时内抽取足跟处的血液样本,然后送往实验室进行检测。
3.有机酸代谢疾病
此项检查可帮助识别由遗传性代谢紊乱导致的有机酸积累过多。医生会从新生儿的足跟处取一小部分血液样本,并将其送到实验室进行分析。
4.肾上腺增生症
此检查旨在确定新生儿体内皮质醇和ACTH水平是否正常,以判断其是否患有肾上腺增生症。医生会在新生儿的腹部或腰部位置抽取少量腹腔积液或穿刺腹膜进行检验。
5.甲状腺功能减低症
此检查有助于发现新生儿甲状腺激素合成不足引起的一系列生长发育缓慢、智力低下等病症。医生会按预定时间预约并通知家长带孩子到医院抽血化验,采样时间为新生儿出生3天内为宜。
以上各项检查前,应确保新生儿处于空腹状态,并避免使用可能影响检测结果的药物。若初步筛查结果异常,应及时咨询专业医师,进一步明确诊断并接受适当治疗。