苯丙酮尿症的预期寿命因个体差异而异,通常取决于疾病的早期诊断与治疗干预的及时性。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏,导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内的积累,引起神经系统损害。如果患者在新生儿时期得到及时诊断,并且在出生后立即开始低苯丙氨酸饮食治疗,患者的神经发育可以得到良好的控制,智力水平接近正常,预期寿命与正常人无异。
然而,如果患者未能得到早期诊断和治疗,或者治疗不及时或不充分,可能会导致神经发育受损,智力水平下降,甚至出现癫痫、行为问题等并发症,这些因素可能会影响患者的预期寿命。
苯丙酮尿症的管理需要多学科团队的密切合作,包括遗传咨询师、内分泌科医生和营养师,以确保患者得到比较好的诊断、治疗和管理。