胎儿成骨不全症可采取基因疗法、维生素D补充、钙剂补充、降颅内压治疗、抗惊厥药物治疗等方法进行治疗。
1.基因疗法
通过将正常功能缺失的基因引入患者体内来纠正异常代谢途径。例如，使用CRISPR-Cas9技术修复致病变异。适用于遗传性疾病的治疗，如某些类型的成骨不全症。
2.维生素D补充
提高血清中活性维生素D的浓度，促进肠道对钙的吸收，改善骨骼健康。
对于缺乏阳光暴露、摄入不足或有特定疾病状态导致维生素D不足的个体有益。
3.钙剂补充
增加机体外源性钙质摄取量，以满足生长发育需要。适用于儿童及青少年因饮食不当引起的缺钙症状。
4.降颅内压治疗
降低颅内压力，缓解由高颅压引起的相关临床症状。用于急性期脑水肿严重且伴有明显头痛呕吐者。
5.抗惊厥药物治疗
抗惊厥药可以稳定神经细胞膜电位，减少异常放电的发生，从而控制癫痫发作。主要针对各种原因引起的癫痫持续状态。
在实施上述治疗方案前，应确保进行全面的基因检测，以评估患者的基因状况，并制定个性化治疗计划。同时，定期监测患者的生命体征和实验室指标，以及进行影像学检查，是管理胎儿成骨不全症的关键环节。
