肌肉萎缩症通常是指由于肌肉纤维变少甚至消失，而导致骨骼肌的体积变小，是一种肌肉逐渐弱化和萎缩的疾病，可分为先天性肌肉萎缩症和获得性肌肉萎缩症。先天性肌肉萎缩症是指出生时就存在的肌肉萎缩，而获得性肌肉萎缩症多是由于其他疾病导致的，如神经源性肌萎缩、炎症性肌病、创伤性疾病、营养不良、代谢性疾病等。

一、先天性肌肉萎缩症：

1、先天性鱼鳞病：先天性鱼鳞病是一种遗传性角化障碍性皮肤疾病，通常是由于编码角蛋白的基因突变所引起，多表现为菱形或多边形鱼鳞病样改变，还可出现眼睑下垂、呼吸道梗阻等情况;

2、先天性脂肪营养不良：先天性脂肪营养不良可导致外胚叶发育不良，致使肢体部位的肌肉，尤其是小腿部位的肌肉，逐渐变得萎缩、消瘦;

3、先天性肌强直：先天性肌强直是由于基因突变导致的，可表现为肢体肌肉强直，尤其以小腿为主，部分患者可累及上肢、躯干等部位;

4、先天性副神经运动障碍：先天性副神经运动障碍可导致舌下神经损伤，舌部萎缩，出现发音不清、吞咽困难等症状，有时还可伴有癫痫、呼吸困难等表现。

二、获得性肌肉萎缩症：

1、神经源性肌萎缩：获得性神经源性肌萎缩常见于脊髓前角细胞病、脱髓鞘脊髓炎、外伤、感染性疾病等，损伤脊髓前角细胞或神经，可出现四肢、躯干、胸部的肌肉萎缩;

2、炎症性肌病：主要是由于免疫性介导的骨骼肌炎症，引起肌肉和腱鞘损害，出现骨骼肌的收缩能力减弱，甚至是肌肉萎缩的情况;

3、创伤性疾病：如骨折、骨脱位、长期制动等，导致肢体长时间处于制动状态，也会引起肌肉萎缩;

4、营养不良：长期营养不良可导致蛋白质缺乏，引起肌肉纤维变细甚至消失，出现萎缩的情况;

5、代谢性疾病：主要是由于肌酸激酶缺乏、乳酸脱氢酶缺乏、谷丙转氨酶缺乏等，导致肌肉的收缩能力减弱，也会引起肌肉萎缩。