什么是染色体异常遗传病

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什么是染色体异常遗传病

举报/反馈2023-07-20

染色体异常遗传病是指由于遗传物质结构或数量发生改变而引起的疾病,其遗传方式较多,如染色体先天性异常、染色体隐性遗传、染色体显性遗传、X染色体遗传、Y染色体遗传等。

1、染色体先天性异常:以隐性遗传较为多见,如21-三体综合征,是由于21号染色体多一条,而导致的先天愚型,会导致胎儿发育迟缓、智力低下、生长发育迟滞等情况,孕妇在孕期应进行唐氏筛查、无创DNA检测、羊水穿刺等检查,明确胎儿是否会出现染色体异常;

2、染色体隐性遗传:以常染色体隐性遗传较为多见,如白化病、苯丙酮尿症等,是由于常染色体上决定的基因数量发生改变,从而导致的疾病,大多无法治愈,但可通过避免近亲结婚等方式减少疾病;

3、染色体显性遗传:此类情况较为少见,如先天性聋哑,因携带有父母的致病基因,可遗传给后代,大多可通过后天的手术治疗恢复正常;

4、X染色体遗传:多为性染色体的隐性遗传,如克氏综合征、超雄体综合征、超雌综合征等,男性多表现为小睾畸形、无胡子、无阴茎等,女性多表现为大阴唇、小阴唇等,通常无法治疗,但可通过孕前或孕期的定时检查,避免不良妊娠结局;

5、Y染色体遗传:此类情况较为少见,如白化病、抗维勒素管激素缺乏症等,男性多表现为小头、小尾、尖头、耳聋等,女性多表现为先天性无子宫、无卵巢等,通常无法治疗。

此外,还有很多染色体异常的遗传病,并且遗传病的遗传规律较为复杂,除了上述常见的染色体异常遗传病外,还有很多染色体异常遗传病没有明确的遗传规律,而且临床上较难治愈,需要通过精子库的筛查明确诊断。

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