先天愚型是由于21号染色体异常导致的一种疾病,也称为21三体综合征,是智力低下的一种疾病,相比于正常人来说比较严重。正常人有23对(46条)染色体,而21号染色体是一种比较常见的染色体异常,会导致患者出现明显的智力低下,同时还可能会出现特殊面容,比如鼻梁比较扁平、眼裂比较小、眼球比较小、双眼外眦向上、耳朵比较小,而且头部比较小,前发际线比较高,整体面部是特殊的小头畸形。同时患者还会出现鼻梁比较扁平、眼裂比较小、眼球比较小、鼻梁低平,而且还会出现唇裂的情况。此外,患者的鼻梁、眉毛、胡须、手指、脚趾都会出现发育迟缓,上述外貌都非常特殊。
21三体综合征会影响存活率,因此,如果在孕妇怀孕时做唐氏筛查显示高风险,或者父母双方家族中有21三体综合征患者,建议在孕中期进行羊水穿刺检查明确诊断。如果确诊为21三体综合征,建议终止妊娠。孕妇在怀孕期间要进行定期产检,通过检查彩超观察胎儿的大小,以及胎儿的头颅、四肢、心脏发育情况,还要注意孕妇是否出现鼻骨缺失、耳朵缺失的情况。另外,在孕妇怀孕期间也要注意自身防护,少去人群密集的地方,防止病毒感染。
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