地贫一般是指地中海贫血,全套正常做地中海贫血基因检查可能会正常。
1.会:如果患者进行的是全外显子测序技术,则可以检测到所有已知的致病性突变。这种情况下,即使患者的全套检查结果正常,也有可能存在地中海贫血的情况。因为全外显子测序技术只能检测到已经发现的所有致病性突变,并不能覆盖所有的变异位点。因此,建议患者还需要结合其他辅助检查手段进行综合判断。
2.不会:如果患者进行的是高通量测序技术,则可以同时检测到全部或大部分的地中海贫血相关基因突变。这种情况下,即使患者的全套检查结果正常,也可能不存在地中海贫血的情况。因为高通量测序技术能够全面、快速地检测出各种类型的遗传性疾病,包括地中海贫血等。
需要注意的是,对于疑似患有地中海贫血的人群,建议及时就医,在医生指导下完善相关的检查项目,以明确诊断并采取针对性治疗措施。
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