什么是常染色体显性遗传病?

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什么是常染色体显性遗传病?

举报/反馈2023-08-02

常染色体显性遗传病是指由于遗传基因存在变异,而导致的一类疾病,遗传性疾病的发生有一定的家族聚集倾向,常见的有白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。

1、白化病:属于常染色体隐性遗传,也是一种无法治愈的遗传病,白化病是由于酪氨酸激酶缺乏,导致黑色素生成减少,皮肤及毛发或眼部黑色素减少、发育不良的遗传性疾病。患者的皮肤颜色可能呈白色、粉红色、黄色等,眼球颜色可为红色、白色或黄色等;

2、苯丙酮尿症:属于常染色体隐性遗传病,是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因出现突变,苯丙氨酸羟化酶是人体内一种特殊的酶,能够使得苯丙氨酸转化为酪氨酸,当这个基因突变时就会导致人体内的苯丙氨酸羟化酶缺乏,而苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,继而导致苯丙酮尿症。患者可能出现生长发育迟缓、骨骼和皮肤的异常,以及智力发育落后、小头畸形、肝脾肿大等表现;

3、先天性聋哑:属于常染色体显性遗传病,是由于控制声音传导的基因缺陷,导致听力器官发育异常,先天性聋哑通常只能通过后天的手术治疗进行恢复,如人工耳蜗植入术等;

4、其他疾病:如线粒体脑肌病、肌营养不良、强直性肌营养不良、先天性成骨不全症、糖原贮积症、过氧化脂质代谢障碍性疾病等,都属于常染色体显性遗传病,如线粒体脑肌病,是由于遗传基因缺陷导致线粒体结构或功能异常,致使细胞呼吸链及能量代谢障碍而产生的中枢性运动障碍疾病。

建议在怀孕期间最好做好产前筛查,而对于家族中有生育史的人群,则需要定期进行遗传咨询,以做到优生优育。

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