地中海贫血是一种遗传性疾病,主要由于珠蛋白基因突变导致血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起。想要知道是否患有地中海贫血,可以通过临床症状、家族史以及相关检查进行判断。
一、临床症状
1.轻型:一般无明显不适症状;
2.中间型:可出现乏力、易疲劳、头晕眼花、心悸气短等症状,还可伴有脾脏肿大、发育迟缓等表现;
3.重型:通常出生后不久就会发病,表现为面色苍白、黄疸、肝脾肿大和发育障碍,并且会出现频繁的呼吸道感染,甚至还会发生失血性休克。
二、家族史
如果父母双方或者其中一方为地中海贫血患者,则子女患病的风险会增加。
三、相关检查
若怀疑存在地中海贫血时,建议及时就医完善血常规检查、骨髓穿刺检查、珠蛋白生成及代谢测定等相关检查明确诊断。
此外,对于确诊为地中海贫血者,需遵医嘱使用去铁剂治疗,如地拉罗司分散片、去铁酮胶囊等药物,必要时还需采取输血治疗。日常生活中还要注意多休息,保证足够的睡眠时间,避免过度劳累。
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