遗传代谢病是一类由于遗传缺陷，导致的蛋白质代谢异常的疾病，较常见的有戈谢病、神经母细胞瘤、线粒体脑病等。遗传代谢病的症状有很多，患者可能出现发育迟缓、面部畸形、关节肌肉酸痛、肝脾肿大、反复低烧、血糖偏高、蛋白尿等症状，具体症状与疾病类型有关。

1、戈谢病：戈谢病是一种由葡萄糖脑苷脂酶缺乏导致的罕见常染色体隐性遗传病。戈谢病的患者，一般在儿童期发病，因葡萄糖脑苷脂酶缺乏，导致肝脏、脾脏及其他组织器官进行性脂肪样变性、坏死，因此，患者可能出现发育迟缓、面部畸形、关节肌肉酸痛、肝脾肿大等症状;

2、神经母细胞瘤：神经母细胞瘤是一种恶性肿瘤，与患者细胞基因突变有关，因神经母细胞瘤细胞分泌多种活性物质，可能导致患者组织器官坏死，患者可能出现生长发育停滞、面部畸形、关节肌肉酸痛、反复低烧、血糖偏高、蛋白尿等症状;

3、线粒体脑病：线粒体脑病是由于线粒体基因突变导致的一种中枢神经系统疾病，因线粒体基因缺陷导致细胞呼吸链及能量代谢障碍，患者可能出现颅脑病变、精神异常、全身肌肉酸痛、偏瘫、癫痫等症状;

4、其他疾病：比如血友病、进行性肌营养不良、维生素D缺乏症等，这些疾病都可能导致患者出现反复低烧、血糖偏高、蛋白尿等症状。

遗传代谢病的患者，要及时到医院风湿免疫科就诊，由医生进行血常规、尿常规等检查，明确具体的病情，在医生的指导下进行针对性治疗，以免延误病情。患者在日常生活中，可以多吃高蛋白、高维生素、易消化的食物，比如鸡蛋、牛奶、蔬菜粥、瘦肉粥等。